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A chromosomal abnormality consisting from the absence of among the copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]
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Any skin basal cell carcinoma in which the cause of the disorder is really a mutation from the TP53 gene. [from MONDO]
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Genetic aHUS accounts for an estimated sixty% of all aHUS. Persons with genetic aHUS commonly practical experience relapse even immediately after comprehensive recovery subsequent the presenting episode; sixty% of genetic aHUS progresses to end-phase renal ailment (ESRD). [from GeneReviews]
Mitochondrial complicated I deficiency nuclear style 26 (MC1DN26) is surely an enzymatic defect causing reduced amounts of sophisticated I exercise. Presentation ranges from serious lethal neonatal ailment with put together respiratory/metabolic acidosis and lactic acidemia, to childhood-onset progressive generalized dystonia and later axonal motor and sensory peripheral polyneuropathy without having acidosis or mental impairment and survival into adulthood.
The deficiency on the muscle isoform of PFK leads to a 김해오피 complete and partial lack of muscle mass and purple cell PFK activity, respectively. Raben and Sherman (1995) noted that not all people with GSD VII seek medical treatment simply because in some cases it is actually a comparatively gentle disorder. [from OMIM]
Infantile-onset Krabbe sickness is characterized by normal progress in the very first several months followed by quick serious neurologic deterioration; the normal age of death is 24 months (selection eight months to 9 several years). Later-onset Krabbe ailment is much more variable in its presentation and sickness system. [from GeneReviews]
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